การศึกษาซึ่งเกี่ยวข้องกับความร่วมมือกับทีมแพทย์ในโรงพยาบาลตาและหู Royal Victoria และโรงพยาบาล Mater ก็มีนัยยะสำหรับความผิดปกติทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับความชรามากขึ้น

นักวิทยาศาสตร์เผยแพร่ผลของพวกเขาในวันนี้ [วันพฤหัสบดีที่ 26 พฤศจิกายน 2020] ในวารสารชั้นนำพรมแดนในประสาท

โรคตาเสื่อมที่โดดเด่น (DOA)

ลักษณะเฉพาะของเส้นประสาทตาเสื่อม DOA มักเริ่มก่อให้เกิดอาการในผู้ป่วยในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ซึ่งรวมถึงการสูญเสียการมองเห็นในระดับปานกลางและข้อบกพร่องในการมองเห็นสีบางส่วน แต่ความรุนแรงแตกต่างกันไป อาการอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป และบางคนอาจตาบอดได้ ขณะนี้ยังไม่มีวิธีป้องกันหรือรักษา DOA

ยีน (OPA1) ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่พบในเซลล์และเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย และเป็นส่วนสำคัญสำหรับการรักษาการทำงานที่เหมาะสมในไมโตคอนเดรีย ซึ่งเป็นตัวสร้างพลังงานในเซลล์

หากไม่มีโปรตีนที่ทำโดย OPA1 หน้าที่ของไมโตคอนเดรียจะต่ำกว่าที่เหมาะสม และเครือข่ายของไมโตคอนเดรียซึ่งในเซลล์ที่มีสุขภาพดีนั้นเชื่อมต่อกันเป็นอย่างดีจะถูกรบกวนอย่างมาก

สำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับ DOA การกลายพันธุ์ใน OPA1 และไมโตคอนเดรียที่ผิดปกติซึ่งมีหน้าที่ในการเริ่มมีอาการและความก้าวหน้าของความผิดปกติ

ยีนบำบัดใหม่

นักวิทยาศาสตร์ที่นำโดย ดร.แดเนียล มาโลนีย์ และศาสตราจารย์เจน ฟาร์ราร์ จากโรงเรียนพันธุศาสตร์และจุลชีววิทยาของทรินิตี้ ได้พัฒนายีนบำบัดแบบใหม่ ซึ่งประสบความสำเร็จในการปกป้องการทำงานของการมองเห็นของหนูที่ได้รับการรักษาด้วยสารเคมีที่มีเป้าหมายที่ไมโตคอนเดรีย และส่งผลให้มีชีวิตอยู่อย่างผิดปกติ ไมโตคอนเดรีย

นักวิทยาศาสตร์ยังพบว่าการบำบัดด้วยยีนของพวกเขาช่วยปรับปรุงประสิทธิภาพของไมโตคอนเดรียในเซลล์ของมนุษย์ที่มีการกลายพันธุ์ในยีน OPA1 โดยหวังว่าจะได้ผลในคน

ดร.มาโลนีย์ นักวิจัยกล่าวว่า

"เราใช้เทคนิคในห้องปฏิบัติการที่ชาญฉลาดซึ่งช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถจัดหายีนเฉพาะให้กับเซลล์ที่ต้องการโดยใช้ไวรัสที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งออกแบบมาเป็นพิเศษ ซึ่งช่วยให้เราสามารถปรับเปลี่ยนการทำงานของไมโตคอนเดรียในเซลล์ที่เรารับการรักษาได้โดยตรง ช่วยเพิ่มความสามารถในการผลิต พลังงานซึ่งจะช่วยปกป้องพวกเขาจากความเสียหายของเซลล์

"น่าตื่นเต้น ผลลัพธ์ของเราแสดงให้เห็นว่าการบำบัดด้วยยีนที่ใช้ OPA1 นี้อาจให้ประโยชน์สำหรับโรคต่างๆ เช่น DOA ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของ OPA1 และอาจเป็นไปได้สำหรับโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย"

ที่สำคัญ ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียทำให้เกิดปัญหากับความผิดปกติทางระบบประสาทอื่นๆ เช่น โรคอัลไซเมอร์และโรคพาร์กินสัน ผลกระทบจะค่อยๆ เพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ซึ่งเป็นสาเหตุที่หลายคนอาจเชื่อมโยงความผิดปกติดังกล่าวกับความชรา

ศาสตราจารย์ Farrar ศาสตราจารย์วิจัยกล่าวเสริมว่า:

"เรารู้สึกตื่นเต้นมากกับโอกาสของกลยุทธ์ยีนบำบัดแบบใหม่นี้ แม้ว่าจะเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องเน้นว่ายังคงมีการเดินทางที่ยาวนานกว่าจะเสร็จสมบูรณ์จากมุมมองด้านการวิจัยและพัฒนา ก่อนที่แนวทางการรักษานี้จะสามารถใช้ได้ในวันหนึ่ง

"การกลายพันธุ์ของ OPA1 เกี่ยวข้องกับ DOA ดังนั้นวิธีการรักษาโดยใช้ OPA1 นี้จึงมีความเกี่ยวข้องกับ DOA อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียนั้นเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางระบบประสาทหลายอย่างที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนนับล้านทั่วโลกโดยรวม เราคิดว่ามีโอกาสที่ดีสำหรับการกำหนดเป้าหมายกลยุทธ์การรักษาประเภทนี้ ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียเพื่อให้เกิดประโยชน์และสร้างผลกระทบทางสังคมที่สำคัญ การทำงานร่วมกับผู้ป่วยเป็นเวลาหลายปีที่อาศัยอยู่กับความผิดปกติทางสายตาและระบบประสาท จะเป็นสิทธิพิเศษที่จะมีบทบาทในการรักษาที่อาจวันหนึ่งอาจช่วยหลายคนได้ "

การวิจัยได้รับการสนับสนุนโดย Science Foundation Ireland คณะกรรมการวิจัยด้านสุขภาพของไอร์แลนด์ Fighting Blindness Ireland และ Health Research Charities Irelandjokergame สล็อตออนไลน์